El extraño caso de la familia italiana que no conoce el dolor.

Científicos descubren que padecen una rara mutación genética. El hallazgo abre la puerta al desarrollo de analgésicos más potentes.

Nuria Ramírez de Castro.

MADRID.

Actualizado:

16/12/2017 11:18h.

Tres generaciones de Marsili no saben lo que es el dolor. O casi. Pueden romperse una pierna y sentir una ligera molestia que desaparece con tanta rapidez como llegó. O fracturarse el hombro en una caída de esquí, seguir bajando pistas durante el resto del día y volver a casa conduciendo su coche sin ningún problema. El caso de esta familia italiana asombra a la medicina desde hace años, pero es ahora cuando se ha descubierto que detrás de estos superpoderes transmitidos de padres a hijos existe una rara mutación genética.

El hallazgo de este gen alterado (llamado ZFHX2) no resuelve solo una curiosidad científica, inaugura una nueva línea de investigación que puede acabar en el desarrollo de analgésicos más eficaces, especialmente para las personas con dolor crónico. Esa es la esperanza de los investigadores del University College de Londres que han desentrañado el misterio y publicado sus resultados en la revista «Brain».

Identificar genes claves
Aunque es una condición extraordinariamente rara, se puede obtener información importante sobre las vías de señalización del dolor a partir del análisis de su ADN, explica a ABC James Cox. «Nuestro desafío ahora es identificar cuáles son los genes clave que están desregulados para poner en marcha un programa de analgésicos». Se sospecha que hay una gran cantidad de genes involucrados en estas rutas del dolor, aunque hasta la fecha solo se han descubierto tres.

En la revista «Brain», el equipo de Cox detalla su experimento. Una vez aislado el gen del dolor, lo eliminaron por completo en un grupo de ratones. El resultado fue que los animales no sentían cuando se les presionaba con fuerza las colas, pero se volvieron hipersensibles a la sensación de calor. Esto sugiere que el mismo gen puede controlar si el estímulo es doloroso o no. Cuando les dieron la misma versión mutada que tenía la familia italiana, los ratones no sentían el dolor por quemadura.

Abuela, hijas, nietos...
Este es uno de los problemas que también tienen los Marsili. Los seis miembros estudiados —la abuela (de 78 años), sus dos hijas (de 52 y 50 años) y sus respectivos hijos (dos niños y una niña de 24, 21 y 16 años)— no sienten el dolor como el común de los mortales. Pueden soportar como si nada la fractura de un hueso, pero tampoco no notan como deberían el calor sobre la piel, lo que les produce más riesgo de sufrir quemaduras. Lo curioso es que los seis miembros son sensibles al tacto, a diferencia de un lesionado medular o alguien que ha perdido la sensibilidad por completo. Es como si tuvieran una analgesia natural para ciertos dolores.

«El dolor funciona como un mecanismo de defensa del cuerpo humano. Afortunadamente, esta familia no ha sufrido graves daños, salvo alguna pequeña quemadura o múltiples fracturas a lo largo de su vida. Si hemos visto lesiones más graves en otra familia pakistaní estudiada que tenía alterado otro gen implicado en el dolor», aclara Cox, autor principal del estudio.

Los Marsili tampoco se libran de otras molestias mundanas como el dolor de cabeza o de estómago. Y experimentan inexplicables subidas de la temperatura corporal que les hace sudar, así como una sensibilidad elevada a los olores. Pese a estos trastornos, la familia Marsili parece estar encantada con su mutación. Se les ha preguntado si estarían dispuestos a recibir un tratamiento que revertiera esta condición y su respuesta fue negativa. Son insensiblemente felices.